Dědičný gen zvyšující riziko rakoviny neohrožuje jen ženy

17.1.2018

(jeden hlas, průměr: 5.0 z 5)

O tom, že se některá nádorová onemocnění mohou objevit v závislosti na genetické vybavenosti, a tudíž jsou dědičná, jsou vedeny diskuze už velmi dlouho. V některých případech vědci odhalili, o které geny jde. V posledních letech se velmi často diskutuje o mutaci genů BRCA1 a BRCA2 - a to hlavně v souvislosti s rakovinou prsu u žen (hereditární karcinom). O čem se tolik nemluví, je souvislost tohoto genu s rakovinou prostaty. Bohužel se také stále setkáváme s názorem lidí: ,,O čem nemám tušení, to mě netrápí.”, V tomto článku dozvíte, kdy věnovat větší pozornost prevenci v souvislosti s těmito dědičnými dispozicemi.

Genová mutace

Výše zmíněné geny BRCA1 a BRCA2 jsou spojovány s vyšším rizikem rakoviny prsu u žen. Nejde o jejich přítomnost, máme ho všichni, ale o jejich změny - mutaci. Známé jsou také případy, kdy si ženy v rámci prevence nechávají obě prsa odstranit, protože u nich byla odhalena mutace těchto genů, která může dramaticky zvýšit riziko vzniku rakoviny.

Nositelky mutace těchto genů mají celoživotně vyšší riziko vzniku časného karcinomu prsu (přibližně 85 %). U mužů s vrozenou mutací BRCA1 se ve větším procentu případů vyskytuje rakovina prostaty. Oproti tomu mutace BCRA2 souvisí s vyšší rizikem vzniku mužského karcinomu prsu (celoživotně jde o přibližně 40% šanci). Bohužel nelze relevantně předpovědět vznik onemocnění u konkrétního nositele vrozené mutace. A zároveň i v rámci vysoce rizikové rodiny se specifickou mutací BRCA1/BRCA2 genu existují jedinci, kteří během života nádorem neonemocní. Potomci osob s vrozenou mutací BRCA1/BRCA2 mají 50% šanci vadný gen zdědit. Jsou-li nositeli oba rodiče, je teoreticky možný přenos obou mutací na dítě.

Většina onemocnění rakovinou vzniká náhodně, ovšem v tomto případě byla souvislost prokázána.

Kdy se nechat testovat?

Při výskytu:

  • Nádorů prsu v mladém věku (před menopauzou),

  • Při nádorech u někoho v rodině (oboustranný nádor prsu nebo výskyt nádoru prsu i vaječníku),

  • U nádorů jiného typu (žaludku, žlučníku, slinivky, …) a u mužů při nádorech prostaty v rodině.

V roce 2017 byla provedena studie, která potvrdila právě souvislost těchto genů s rakovinou prostaty i u mužů, kteří jsou nositeli alespoň jedné z těchto mutací. U nositelů, kteří onemocněli rakovinou, studie prokázala těžší průběh nemoci a mnohem nižší procento úspěšného vyléčení (zejména u ozařování), než tomu bylo u mužů, kteří nebyli nositeli genové mutace, ale rakovinou onemocněli.

Genetické testování

Genetické testování je náročný a dlouhý proces (až několik měsíců), proto je doporučováno v odůvodněných podezřeních. U dalších rodinných příslušníků je to potom jednodušší. Lékař odebere cca 10 ml vaší krve, který pošle na rozbor a pak již zbývá jen čekat.  

Rozhodnutí není vždy jednoduché, ale může zachránit nejeden život.

Kdy a jak se můžete nechat otestovat?

Nejdříve vše proberte s vaším urologem, zda vaše rodinná anamnéza ukazuje na zvýšené riziko existence mutace, ten vám také doporučí dané genetické pracoviště, případně vám vypíše žádanku.

Pokud máte podezření na výskyt této genové mutace u vás v rodině, pamatujte, že se nejedná pouze o zvýšené riziko pro ženy, ale také pro muže. Prevence je v tomto případě důležitá nejen pro vás osobně, ale i pro další rodinné příslušníky, kterých se mohou rizika také týkat. Proto neváhejte a podstupujte pravidelně testy na hodnoty PSA.


Zdroje: 

http://www.mamo.cz/index.php?pg=pro-verejnost--geneticka-zatez

http://www.biopticka.cz/cz/slu...


Vyhledat lékaře

Vyberte kraj